1995年6月1日我国开始施行《母婴保健法》，明确指出，医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查（以下简称新筛）工作。但由于经济、交通、风俗习惯、机构能力等综合因素的影响，我省新筛工作一直没有开展。2012年，国家重大公共卫生项目—西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目对我省进行投入，同时省政府“十件惠民实事”之一的“妇幼健康计划”也将新筛工作列入重要实施内容。通过一年的实施，新筛工作迅速在全省铺开，2012年共完成新生儿遗传代谢性疾病筛查21.43万人，代谢病筛查率达到39.04 %，新生儿听力筛查20.40万人，听力筛查率达到37.18%，筛查确诊苯丙酮尿症（PKU） 12例，先天性甲状腺功能减低症（CH） 29例，全部得到治疗和随访管理。

          我省新筛工作之所以得以铺开，取得明显效果，主要得益于五个方面：

          一是政府推动，明确目标，使筛查工作迅速铺开。我省新筛工作得到了省委、省政府的高度重视，将其列入省政府“十件惠民实事”之一的“妇幼健康计划”中，同时在各级党委政府的高度重视、有力推动下，确定了明确的目标任务，加之相关部门的大力配合，卫生部门的精心组织和认真执行，使筛查工作在全省范围内迅速铺开。

          二是健全管理，完善网络，使筛查工作落到实处。新筛工作由省卫生厅统筹安排，通过一年运行，基本形成了“卫生行政部门牵头，妇幼保健机构业务管理，新筛中心分中心划片检测，医疗助产机构样本采集，专业检验机构样本递送”的新生儿遗传代谢性疾病筛查工作机制和“医疗助产机构初筛，诊断中心诊断”的新生儿听力筛查工作机制。至2012年底，全省设立新生儿遗传代谢性疾病筛查中心4家、分中心3家，新生儿听力障碍诊断中心3家。开展新筛的医疗助产机构已经延伸至乡镇卫生院，全省共有1179家。

          三是落实经费，确定标准，使筛查工作得以保障。新筛经费由基本公共卫生服务项目经费和中央专项经费列支。两种新生儿遗传代谢性疾病筛查补助标准为50元/例，听力筛查及健康咨询7.50元/例。各级卫生行政和财政部门负责资金监管，确保专款专用、安全有效。

          四是完善技术，制定流程，使新筛工作规范实施。从启动之初，确立了“自愿知情同意、义务告知、免费筛查、规范服务和结果保密”筛查工作原则；出台了云南省新生儿遗传代谢性病筛查工作流程、采血技术规范、病例追踪管理要求等业务技术规范；规范了实验室管理要求，2012年7家中心/分中心均按要求参加质评，全部合格，部分甚至优秀；确立了健康教育工作机制， 2012年全省7家中心/分中心印发宣传折页/手册118432份，制作宣传画300张；建立了信息报表系统、监督指导机制，开展了人员培训，2012年省卫生厅组织开展了2次督导覆盖73个县，其余县由州（市）卫生局组织督导，累计培训25期，3348人次。 

          五是关注患儿，优惠政策，使筛查出的患儿得到救治。对于筛查出的患儿，制定了救治优惠政策，将患儿的治疗费用列入新农合或城镇居民基本医疗保险报销范围；筛查中心/分中心成立了新筛确诊患儿管理随访小组，负责患儿的后期治疗和随访；此外，通过参与“卫生部圣元苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目”，保障苯丙酮尿症患儿得到免费的奶粉供应。

（云南省健康教育所 2013.04.19 转载）