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***与健康手拉手，听专家说健康！听众朋友好，这里是由云南省健康教育所协助播出的，纯公益养生节目《健康生活》，本节目由云南新闻广播为您制作播出，我是主播梓云。今天是节目播出的第（270）期。我们节目的直播时间是每周三的下午1点半，重播时间是周四早上9点半以及周天早上的9点半和中午的1点半。喜爱养生、关注健康的朋友们，请您锁定云南新闻广播调频105.8兆赫，中波576千赫，为健康加油！

首先走进名医档案，我们请出今天的专家！

——名医档案——

【周永春，医学博士，主任医师，博士研究生导师。来自云南省肿瘤医院/昆明医科大学第三附属医院，担任云南省癌症中心办公室主任，云南省癌症中心分子诊断分中心常务主任，教育部高原区域性高发肿瘤教育部国际合作联合实验室和云南省肺癌研究重点实验室 副主任。云南省中青年学术和技术带头人后备人才及云南省高层次卫生技术人才（医学学科带头人）。技术专长：肿瘤的分子分型及分子诊断】

主持人： 周主任您好！

周永春：梓云好！收听《健康生活》节目的朋友们，大家好！我是云南省肿瘤医院/云南省癌症中心 分子诊断中心的周永春。

主持人：欢迎您再次来到“健康生活”！周主任，在上一期节目中，您带我们认识了什么叫基因、基因检测可以运用于哪些领域、基因检测的适用人群及遗传性肿瘤的基因检测等相关问题。节目收到了很好的社会反应，很多听众朋友都打来热线电话进行相关问题的咨询，为了进一步拓宽老百姓对基因检测的认识，今天我们能有幸再次邀请到您，就肿瘤的基因检测这个话题展开更深入的探讨。

周永春：好的，梓云！上期节目由于时间的关系，仅简要给大家介绍了以上您说到的几个问题，其实在基因检测的这个领域，还有很多大家比较关心的问题，将在接下来的节目中和大家一一交流。

主持人：太好了周主任，在上一期节目中您给我们介绍了目前肿瘤临床基因检测的主体人群散发性肿瘤的患者，主要的运用价值是指导靶向药物的使用，那能否请您再仔细和我们聊聊基因检测和靶向治疗到底是怎样一种关系呢？

周永春：好的，梓云，在恶性肿瘤的治疗中，一个令人困惑的问题就是：同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者，采用相同的治疗方案，其疗效（如无进展生存时间、总生存期等）为什么会存在明显差异？

实际上，研究发现同一类型肿瘤在基因水平上的差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在，继而的研究发现，部分肿瘤存在一些与肿瘤发生和进展密切相关的基因，在医学上称为“驱动基因”（主导肿瘤发生发展的基因）。驱动基因不同，患者对肿瘤的治疗反应也就不同，这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因之一。

而针对这些驱动基因发挥特异性打击的药物就称为靶向药物，与传统治疗不同，由于靶向药物只针对具有基因变异的肿瘤细胞发挥杀伤作用，对于正常组织和器官的损伤相对较小，因此靶向药物治疗具有疗效确切和副作用相对较小的特点，不同肿瘤患者因为肿瘤驱动基因的种类和变异状态（如突变、融合、缺失等）存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“精准治疗”的效果。

比如，晚期女性肺腺癌患者，一半左右都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。就像有权威专家指出：随着靶向药物的不断研发上市，在初始治疗、耐药后及再次进展后通过多次多线的基因检测，不断提供新的可用药靶点，肺癌在一定程度上可以作为一种慢性病来管理，实际上目前有很多患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗，达到长期生存的案例越来越多。

主持人：通过周主任的介绍，我终于搞清楚了肿瘤基因检测在靶向用药这一主要治疗手段中的重要价值手段所在，那我也有一个想法，既然靶向治疗效果这么好，如果我之前不做基因检测，直接用药可不可以呢？

周永春：这是很好的问题，在临床上的确有患者未进行基因检测而直接盲吃药物的情况，其中甚至还有少部分患者居然有所获益，但我这里需要特别指出的是：盲吃药物获益的人群毕竟很少，在临床上的比例不超过10%，绝大部分患者如果不进行基因检测而盲目进行治疗，不仅在经济上是巨大的损失没有疗效，更重要的是失去了更为合理的其他治疗时机和手段，此外，老百姓中不是常说的是药都有三分毒吗，毫无依据的用药，总体来说还是弊大于利的。

主持人：谢谢周主任的介绍，由此可见，精准治疗的前提还是精准的诊断。上期节目后很多听友来电咨询，基因检测除了可以指导肿瘤靶向治疗、辅助诊断及指导化疗方案的制定以外，在肿瘤诊疗领域还有哪些运用呢？

周永春：好的，主持人，除了以上您提到的三大邻域以外，基因检测在患者的术后、预后判断及病情进展提示方面也有重要的价值。

比如说对于一个肿块很小、没有淋巴结转移、分期很早、激素受体阳性、但HER2-的患者来说，术后需不需要进一步打化疗？这是临床上经常面临的两难的问题，为避免过渡治疗或治疗不足的情况，就可以借助相关基因的检测，如国际上公认的乳腺癌21基因检测来把这一类人群细分为具备不同风险评分值的亚类，给予不同的处理方法，如高危组强烈推荐化疗，低危组在化疗的取舍上就没有必要太激进。

再比如说同样对于乳腺癌的患者来说，进行BRCA基因的检测除了可以进行家族遗传风险的评估以外，在以后方面，存在BRCA1/2突变变异的患者有相对较高的复发风险，因此保乳术及放疗是相对禁忌的；

甚至有研究证据显示：如果患者肿瘤的组织学分级、细胞增殖指数较高，且激素受体表达阴性的话，对侧乳房预防性切除手术也是可以考虑推荐的。此外在在制定化疗方案时，如果患者存在BRCA1/2突变可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物。

除了以上的作用以外，现在发展迅速的肿瘤免疫治疗，也可以通过PD-1/PDL1、MSI、TMB等相关分子指标的检测，筛选出免疫治疗获益的患者。

主持人：没想到基因检测贯穿到了从早期筛查、早期诊断及个体化诊疗中的全过程，真的应该引起我们足够的重视。

片花——

梓云（录）：听众朋友，为了使我们的节目能够帮助到需要的患者朋友，方便大家寻医问药，我们节目特创建了服务大众的微信公众号。加入微信的方法如下：首先打开您的微信，点击右上角的小加号，添加朋友，再点击公众号，输入“紫云和你聊健康”即可进入到我们的微信平台，便可以进行问题的发送。我会带着大家的问题找到相关的专家，为您解疑答惑。记住啦！每周请您准时关注云南新闻广播的“健康生活”节目，我们节目的首播时间是周三中午的1点半，重播是周四早上的9半以及周天早上的9点半和中午1点半。

&——&在这期“健康生活”节目中我们邀请到了云南省肿瘤医院/昆明医科大学第三附属医院、云南省癌症中心分子诊断分中心的周永春主任。在节目中正在给我们介绍——“肿瘤的基因检测*第二部分”。想咨询的朋友，赶快把问题发送到“紫云和你聊健康”这个微信公众平台上来。关注健康、热爱生活尽在云南新闻广播的健康生活，我是梓云，请您锁定收听！

——参与——

主持人:通过在节目的上半部分周主任的介绍，我们系统了解了一下肿瘤基因检测在患者全诊疗周期中的实际运用，接着前面的话题我们继续聊。我们知道人类的基因组含有上万个基因，那不知道患病后具体该检测哪些基因呢？

周永春：对患者来说，检测什么基因是非常关键的，广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。目前医院有针对不同人群的各类项目，但都不外乎以下这两类：

1、单癌种小组合的检测：针对FDA批准的靶向药物设计，有明确的伴随诊断意义---称为“诊断类” 的组合。比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。再比如，对于恶性黑色素瘤的患者来说，根据中国临床肿瘤学会（CSCO）的诊疗指南，仅有三个基因（BRAF、 C-KIT、NRAS）是必须要检测的，那对于初始治疗的患者，仅做这一类小范围的检测就够了。优势：价格便宜，针对性强。可以把有限的经济用在刀刃上。

2、大组合多基因检测：同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因，在“诊断类” 组合的基础上涵盖了变异分类中二类以上推荐的基因或位点---称为“咨询类” 组合。优势是覆盖面大，一次就能综合了解靶向用药、耐药及遗传等情况，但它目前比第一种方案昂贵。

目前推荐使用于耐药后的患者，因为多线治疗后耐药的患者其基因变异的种类和数量更加复杂了；样本量极为有限的患者，比如穿刺活检的患者；诊疗指南中没有明确推荐检测基因的患者，根据中医上异病同治的道理，可以通过大范围的检测，搜索一下能否用上其他癌肿的靶向药物，比如说肾癌的患者也许可能检测到肺癌靶向药相关的基因，这样的话可以有多一种治疗的选择；当然，可以通过检测推荐患者参加合适的临床实验，随着新测序技术越来越普及，第二种方案使用的越来越多，但目前，还是二者共存的局面。

主持人：通过周主任上面的介绍，我想我们对基因检测都有了一个比较清晰的认识了，周主任我比较好奇是，基因检测和普通的检验项目一样吗？这种检查需要什么样的标本才可以完成检测呢？

周永春：好的，梓云，您问到了一个比较核心的问题，由于基因检测是在肉眼不可见的分子微观层面进行操作和数据分析，涉及到管理者、诊断医师、分子生物学、遗传学及生物信息人员的一个综合性团队，因此和普通检测项目比起来，其对实验室的洁净程度和对人员具有更高的要求，国家有相关的标准，不是每一个普通实验室都能完成的，需要有相关的资质认证，最低要求是要具备临床基因扩增实验室的资质认证，这也是老百姓在选择检测机构时必须关注的。

目前可用于肿瘤基因检测的样本主要是四大类：

1. 肿瘤手术后的组织样本。

2. 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。

3、胸腹腔积液、唾液、口腔试子及脑脊液等细胞学样品。

4. 外周血

当然，选用何种生物样本进行检测需要专科医生结合患者的具体情况确定，比如说要进行遗传易感性的检测，常规推荐外周血、唾液和口腔试子；而如果检测是为了指导肿瘤的治疗，优选肿瘤组织，在获取不到组织的情况下再考虑其他材料，同时还要兼顾患者肿瘤的分期、身体状况及与放化疗的时间间隔等综合的因素进行评估。

此外，伦理问题、检测平台的标准化问题及遗传咨询等相关问题也贯穿于整个检测的过程中。

主持人：周主任，现在我们来回答一下大家的问题，微信平台的满天星问您：“周主任你好，请问多长时间做一次基因检测比较合适？”

周永春：满天星你好，这分为不同的情况，如果是看遗传基因的话，理论上，健康人的基因检测结果将终身不变，一个检测项目一生只需要做一次。如果是指导临床用药的话，需要在一线用药前及多线耐药后进行多次的基因检测，因为肿瘤细胞比我们人类狡猾，在治疗的过程中它会通过产生新的基因变异以适应当前的治疗，所以患者会出现不断的耐药，这个时候就需要我们及时进行基因检测，以发现肿瘤细胞变化的蛛丝马迹，及时调整治疗方案。

主持人：我们继续回答听众朋友的提问，微信平台的逍遥游给我们留言了：“周主任，您好？我想请教一下，我的父亲72岁死于结直肠癌，我的姑姑也于去年被诊断出来子宫内膜癌，听父亲说我奶奶在世时也主要有胃肠道方面的问题，我哥哥是结肠的多发息肉，基本每年都要去切除几颗，我自己有一个女儿，所以我很担心我和我的女儿会不会有患癌症的风险，现在能不能进行相关的检查？”

周永春：您好！这位朋友，您的家族中有多位直系亲属罹患肿瘤，属于典型的具备家族史的情况，而且从您的描述中来看，不能排除遗传性肿瘤的情况，尤其是一种称为林奇综合征的遗传性疾病，该疾病最常见的肿瘤发生部位就是结直肠和子宫，所以建议您相关的基因检测以排查该疾病，您本人优先检查，如果存在异常的话，在让您女儿进行相应的检查，同时建议您也进行胃肠镜的相关检查。

——片花——

梓云：听众朋友，通过两期的节目，让我们对肿瘤的基因检测有了一个较为全面的认识，随着医学科学技术的发展，普通老百姓能日益享受到曾经对我们来说高深莫测的分子诊断技术，让疾病的诊断和治疗更加的精准，当然了，周主任也反复地强调了在使用新兴技术时的规范化和标准化，因此到专科医院进行诊疗显得格外地重要。还有问题的朋友我们可以在线下再与我们的专家进行咨询沟通，周主任在云南省肿瘤医院每周二上午也设有专家门诊，可以进行进一步的咨询。我们节目时间有限，非常感谢周主任给我们带来的精彩讲解，谢谢！。

周永春：感谢大家的认真聆听，谢谢主持人，也感谢云南新闻广播“健康生活”节目的邀请！

梓云：感谢您的到来！也感谢朋友们的收听和参与，最后 我来预告一下下期“健康生活”节目的话题内容。

【节目预告】

听众朋友，在下周三的节目中我们将请到：昆明医科大学第一附属医院肾内科科室副主任 李俊，走进云南新闻广播直播间，她要和我们 “说说过节痛风患者要怎么吃”，请朋友们继续关注2020年1月22日的《健康生活》节目，再会！